Porfyrie: co to je, příznaky

Většina porfyrií se vyskytuje u obyvatel severní Evropy - 7-12 případů na 100 000 lidí. Nosič genů této choroby je 1 osoba na 1000. Odborníci poznamenávají, že muži mají větší pravděpodobnost, že budou trpět porfyrií než ženy.

V tomto článku vás seznámíme s odrůdami porfyrie, jejich příznaky a obecnými principy léčby těchto onemocnění. S těmito informacemi můžete konzultovat s lékařem včas, abyste léčil a zabránil vzniku těžkých komplikací.

Symptomy a odrůdy

Ve většině případů se porfyrie zhoršují nebo začínají projevovat poprvé v letních nebo jarních měsících, protože v těchto dobách roka se zvyšuje sluneční aktivita, což způsobuje přecitlivělost na ultrafialové záření.

Porfyrie pozdní kůže (nebo urocroporphyria)

Porfyrie pozdní kůže je nejčastější formou porfyrie jater. Toto onemocnění je častější u dospělých obyvatel měst s rozvinutým chemickým průmyslem a jeho dědičný faktor ještě nebyl stanoven. První příznaky se zpravidla začínají projevovat po 30 letech.Mezi obyvateli Ruska je tato nemoc často provokována chronickým alkoholismem.

Na pokožce pacienta se objevují aktinické nebo traumatické puchýře a dochází ke zvýšení hladiny uroporfininů v moči a koproporfyrinů ve stolici. Navíc existují různé poruchy fungování jater a jeho organické léze mohou být pozorovány.

Výskyty dermatózy jsou pozorovány v otevřených oblastech těla, které jsou v kontaktu s ultrafialovými paprsky. Pacient může vyvinout pigmentaci, puchýře a zvýšenou citlivost kůže na mechanický stres. Výpotek ve formě bublin má kruhový nebo oválný tvar, dosahuje průměru 15-20 cm a je naplněn serózním nebo nažloutlem výlučkem. Obvykle nejsou náchylné k sloučení, a kolem nich na kůži jsou známky zánětlivé reakce (otok, zarudnutí, bolest).

Po rychle se rozvíjejícím otevření se v místě puchýřů objevují povrchní vředy a eroze. A u pozdní porfyrie je u 1/3 pacientů pozitivní příznak Nikolského - oddělení epidermis pod mechanickým účinkem.

Po 10-15 dnech místo vředů a eroze se objevují hyperpigmentace a změny jizev růžově modré barvy.Kromě těchto příznaků se mohou vyskytovat i úhořovité úhoře (bělokule, prosyanka).

Pigmentace na místě vředů a eroze mohou mít červenohnědou, špinavou šedou nebo bronzovou nátěr. Někdy dochází k hypopigmentaci na těle pacientů, jako je to vitiligo nebo achromické skvrny.

U světelných mikrotraumů (například při utírání rukou ručníkem atd.) Může u některých pacientů docházet k erozi nebo excoriaci. Při porfyrii je pozorován rychlý růst řas a obočí. Zbarví se tmavší. A v případě remise této nemoci se všechny tyto příznaky zhoršují.

S dlouhým průběhem onemocnění se na rukou nebo na horní části rukou objevují mikrocysty podobné miliumu. Jejich průměr může dosáhnout 2-3 cm. Jsou uspořádány ve skupinách a mají bělavou barvu. Na nehty se objevují oblasti hyperkeratózy, deformace a ničení, což vede k úplné ztrátě nehtů.

Porfyrie pozdní kůže se může vyskytnout ve dvou formách:

  • jednoduché (nebo benigní) - puchýře, které se objeví v létě, rychle zmizí, kůže se za nimi léčí, relapsy onemocnění se vyskytují pouze jednou za rok a výskyt pacienta se téměř nezmění;
  • dystrofické - puchýře a další příznaky se vyskytují až do pádu nebo na začátku zimy a v místě eroze a vředů se objeví jizvy a cysty ve tvaru miliumu, nehty vypadají a kožní léze se často nakažují.

U 8-9% případů pozdní kožní porfyrie se symptomy dermatózy mohou vyskytnout v atypických formách:

  • skleroderma podobná;
  • sklerocylitida
  • sklerolichinoid;
  • infiltrační plak;
  • lupus erythematosus;
  • porfyrie podle typu cheilitidy.

Porfyrie pozdní kůže je doprovázena nejen projevy dermatózy, ale také různými změnami v kardiovaskulárním, nervovém systému a vnitřních orgánech. Pacienti mají následující příznaky a nemoci:

  • bolest srdce;
  • zvýšená srdeční frekvence;
  • hyper nebo hypotenze;
  • bolesti hlavy;
  • bolest na levé straně;
  • dilatace krevních cév v očích;
  • konjunktivitida;
  • pigmentace optického nervu a skléry;
  • puchýře na rohovce;
  • oční dystrofické změny;
  • přesná cirhóza a jaterní cirhóza.

Vrozená erythropoietická porfýrie

V neonatálním období se objevuje vrozená porfyrie.

Tato vrozená forma porfyrie je pozorována u sester a bratrů stejné generace (rodiče nemají žádné příznaky onemocnění). Přenáší se autosomálně recesivně.

Vrozené erythropoetické porfyrie může nastat u novorozenců. Dítě má moč červené barvy a známky přecitlivělosti na ultrafialové záření. Po několika měsících se na kůži tvoří puchýře, které vystavují erozi a vředy. Po předepisování antibiotik jsou kožní léze jizvy a skleróza zůstává na těle. Někdy dítě zcela ztrácí zrak, vlasy, nehty a kontrasty kloubů jsou tvořeny. Pacient zvyšuje velikost sleziny.

Při laboratorních testech došlo k těmto porušením:

  • zvýšené hladiny volného bilirubinu;
  • hemolytická anémie se známkami intracelulární hemolýzy;
  • retikulocytóza;
  • rozšíření erytro-normoblastického výhonku v kostní dřeni;
  • zkracování životnosti červených krvinek;
  • zvýšené hladiny koproporfyrinu a uroporfyrinu.

Vrozená erythropoietická porfyrie vede k invaliditě ak nástupu úmrtí v raném dětství.

Erythropoietická protoporfyrie

Tato vrozená forma porfyrie se vyvíjí v dětství a je zděděna autozomálně dominantním způsobem.Citlivost dítěte na ultrafialové paprsky se zvyšuje, ale onemocnění není tak závažné jako erythropoietická uroporfyrie. Na těle dítěte zůstává ve většině případů žádná jizva.

Při laboratorních testech došlo k těmto porušením:

  • zvýšené hladiny protoporfyrinu v plazmě a někdy iv erytrocytech;
  • hladiny koproporfyrinu a uroporfyrinu jsou normální (ve většině případů);
  • příznaky hemolytické anémie (ve vzácných případech).

Erythropoietic Coproporphyria

Tato vrozená forma porfyrie je extrémně vzácná. To je dědictví autosomálně dominantním způsobem a se svými příznaky je podobné erythropoietic protoporphyria. Přecitlivělost na ultrafialové paprsky v této formě je mírná a debut onemocnění může být vyvolán použitím barbiturátů.

Při laboratorních testech došlo k těmto porušením:

  • zvýšené hladiny koproporfyrinu (30-80krát vyšší než normální);
  • velké množství koproporfyrinu v moči a stolici.

Akutní intermitentní porfyrie

Tato forma poruchy jater je dědičně autosomálně dominantní a projevuje se závažnými neurologickými poruchami.Nemoc se vyskytuje ve formě období remisí a exacerbací a může vést ke smrti pacienta. Exacerbace může být často vyvolána užíváním sulfonamidů, barbiturátů, dipyronů nebo těhotenství.

Hlavní symptomy onemocnění jsou následující:

  • bolesti břicha s různou lokalizací;
  • růžový moč;
  • arteriální hypertenze;
  • parestézie;
  • polyneuritida;
  • psychóza;
  • kachexie;
  • coma.

Smrt pacienta může být způsobena paralýzou respiračních orgánů, kómatu nebo vyčerpání. Příbuzní pacienta mohou vykazovat příznaky onemocnění v laboratorních testech, ale externí projevy nemoci zcela chybějí.

Akutní přerušovaná porfyrie je doprovázena takovými porušeními laboratorních výzkumných indexů:

  • zvýšené hladiny koproporfyrinu III a uroporfyrinu I a II v moči;
  • Porfobilinogen v moči (během exacerbace);
  • zvýšené hladiny jaterní syntetázy a kyseliny delta-aminolevulové.

Dědičná koproporfyrie

Tato forma poruchy jater je děděna autosomálně dominantním způsobem a je často asymptomatická (latentní).Podle jeho charakteristik připomíná akutní intermitentní porfyrii.

Ukazatele laboratorních testů odhalily následující případy:

  • zvýšené hladiny koproporfyrinu v moči a stolici;
  • zvýšené hladiny jaterní syntetázy a kyseliny delta-aminolevulové.

Porézní porfyrie

Tato forma poruchy jater je děděna autosomálně dominantním způsobem. Vedle projevů dermatózy, bolesti břicha a poruch ve fungování nervového systému má pacient duševní poruchy. Všechny tyto příznaky se nemusí zobrazit současně.

Ukazatele laboratorních testů odhalily následující případy:

  • prudký nárůst koproporfyrinu ve stolici;
  • přítomnost porfobilinogenu, X-porfyrinů a aminolevulinu v moči.

Kterému lékaři se chcete obrátit?

Když se objeví příznaky porfyrie, pacient potřebuje konzultaci s dermatologem a genetikou. K diagnostice onemocnění a hodnocení zdravotního stavu během léčby jsou předepsány laboratorní vyšetření a další vyšetřovací metody k identifikaci abnormalit ve funkci vnitřních orgánů: ultrazvuk jater, EKG, Echo-KG atd.

Channel One, program "Live Healthy" s Elenou Malyshevou pod tématem "O medicíně" téma "Porphyria" (od 31:23 min.):

Sledujte video: Molekulární diagnostika metabolických nemocí jater

Zanechte Svůj Komentář