Hermafroditismus u lidí: příčiny, symptomy, léčba

Termín "syndrom hermaphroditismu" se týká skupiny poruch sexuální diferenciace, které doprovázejí mnoho vrozených onemocnění a projevují se zcela různorodými příznaky. Pacienti, kteří trpí touto patologií, mají známky mužů i žen.

Níže budeme hovořit o tom, proč se vyskytuje hermaphroditismus, o jakých klinických projevech může být doprovázeno, a seznámit také čtenáře se zásadami diagnostiky a léčby této patologie.

Přiřadit falešný hermafroditismus, když struktura genitálií neodpovídá pohlaví pohlavních žláz (gonád). Genetický sex je určen gonádovou příslušností a je nazýván mužským nebo ženským pseudohermafroditismem. Pokud osoba určuje prvky varlat a vaječníku současně, tento stav se nazývá pravý hermafroditismus.

Ve struktuře urologické a gynekologické patologie je hermaphroditismus zaznamenáván u 2-6% pacientů. Oficiální statistiky o této patologii chybí dnes, ale je ticho věřil, že hermafroditismus je častější než to zaznamenávají lékaři.Tito pacienti jsou často schováváni pod jinými diagnózami ("gonadální dysgeneze", "adrenogenitální syndrom" a další) a také dostávají terapii na psychiatrických odděleních, protože jejich sexuální poruchy jsou špatně považovány lékaři za nemoci sexuálních center mozku.

Klasifikace

V závislosti na mechanismu vývoje hermafroditismu se odlišují dvě hlavní formy: narušení diferenciace pohlavních orgánů (genitálií) a narušení diferenciace pohlavních žláz nebo gonád.

Existují dva typy porušení genitální diferenciace:

  1. Ženské hermafroditismus (částečný vzhled mužských pohlavních znaků, soubor chromozomů současně 46 XX):
    • vrozená dysfunkce kůry nadledvin;
    • fetální virilizace plodu pod vlivem vnějších faktorů (jestliže matka trpí nádorem, který produkuje mužské pohlavní hormony - androgeny nebo užívá léky, které mají androgenní aktivitu).
  2. Mužský hermafroditismus (vznik mužských pohlavních znaků, nedostatečná tvorba, karyotyp vypadá takto: 46 XY):
    • syndrom testikulární feminizace (tkáně jsou ostře necitlivé na androgeny, což vypadá jako žena, a to i přes mužský genotyp, což znamená, že člověk patří k tomuto pohlaví);
    • nedostatek enzymové 5-alfa reduktázy;
    • nedostatečná syntéza testosteronu.

Porušení diferenciace pohlavních žláz představují následující formy patologie:

  • bisexuální gonadový syndrom nebo skutečný hermafroditismus (stejná osoba kombinuje mužské i ženské pohlavní žlázy);
  • Turnerův syndrom;
  • čistá gonadální ageneze (úplná nepřítomnost pohlavních orgánů pacienta, ženské genitálie, nedostatečně vyvinuté, sekundární sexuální charakteristiky nejsou detekovány);
  • dysgeze (zhoršený intrauterinní vývoj) varlat.

Příčiny a mechanismus vývoje patologie

Dědičné faktory a faktory, které ji ovlivňují zvenčí, mohou narušit normální vývoj pohlavních orgánů plodu.

Příčiny diabriogeneze jsou zpravidla následující:

  • genové mutace v autozomech (non-sex chromozómy);
  • patologii v oblasti pohlavních chromozomů, a to jak kvantitativních, tak i kvalitativních;
  • vnější faktory ovlivňující plod jeho matkou po určité období vývoje (kritické období v této situaci je 8 týdnů): nádory v těle matky, které produkují mužské pohlavní hormony, užívání léků s androgenní aktivitou, vystavení působení radioaktivního záření, různé druhy intoxikace .

Každý z těchto faktorů může ovlivnit všechny fáze tvorby pohlaví, v důsledku čehož se vyvíjí určitý soubor poruch charakteristických pro hermafroditismus.

Symptomy

Zvažte jednotlivé formy hermafroditismu podrobněji.

Ženské pseudo hermafroditismus

Tato patologie je spojena s vadou enzymu 21- nebo 11-hydroxylázy. Zděděno autozomálně recesivním typem (tj. Není příbuzným pohlaví). Soubor chromozomů u žen je 46 x XX, ženské genitální žlázy (vaječníky) jsou také správně vytvořeny. Vnější genitálie mají známky mužského i ženského pohlaví. Závažnost těchto onemocnění závisí na závažnosti mutace a pohybuje se od mírné hypertrofie (zvýšení velikosti) klitorisu až po tvorbu vnějších genitálií, téměř podobná muži.

Tato nemoc je doprovázena výraznými poruchami hladiny elektrolytů v krvi, které jsou spojeny s nedostatkem hormonu aldosteronu. Kromě toho může být pacientovi zjištěna symptomatická hypertenze, jejíž příčinou je zvýšený objem krve a vysoké hladiny sodíku v krvi, způsobené nedostatkem enzymu 11-hydroxylázy.

Mužský pseudo hermafroditismus

Obvykle se projevuje syndromem androgenní necitlivosti. Povaha dědictví X-spojená.

Kvůli mutaci genu androgenového receptoru se může vyvinout syndrom feminizace varlat. Je doprovázena necitlivostí mužských tkání na mužské pohlavní hormony (androgeny) a naopak jejich dobrou citlivostí na ženské hormony (estrogeny). Tato patologie je charakterizována následujícími charakteristikami:

  • soubor chromozomů 46 XY, ale vypadá jako nemocná;
  • aplasie (absence) pochvy;
  • nedostatečný růst vlasů u člověka nebo úplná nepřítomnost tohoto člověka;
  • ženský vývoj mléčných žláz;
  • primární amenorea (ačkoli genitálie se vyvinuly ženským typem, ale menstruace chybí);
  • absence dělohy.

U pacientů s touto patologií jsou mužské reprodukční žlázy (varlaty) správně vytvořeny, ale nejsou umístěny v šourku (chybí), ale v podkolenních kanálech, oblasti velkých pysků, v břišní dutině.

V závislosti na tom, jak necitlivé jsou tkáně těla na androgeny, jsou izolovány úplné a neúplné formy testikulární feminizace.Existuje rozmanitost této patologie, ve které vnější pohlavní orgány pacienta vypadají téměř normálně, jsou blízké vzhledu k zdravým mužům. Tento stav se nazývá Reifensteinův syndrom.

Také falešný hermafroditismus může být projevem poruch syntézy testosteronu, které vznikly kvůli nedostatku určitých enzymů.

Porušení diferenciace pohlavních žláz

Syndrom čisté gonadální geneze

Tato patologie vzniká v souvislosti s bodovými mutacemi chromozomu X nebo Y chromosomů. Pacienti normálního růstu, sekundární sexuální charakteristiky jsou nedostatečně rozvinuté, sexuální infantilismus a primární amenorea (menstruace chybí zpočátku).

Vnější genitálie mají zpravidla vzhled ženy. U mužů někdy vytvářejí mužský typ.

Turnerův syndrom

Důvodem je genetická mutace - monozomie (úplná nebo částečná) na X chromozomu. Rovněž se vyskytují anomálie struktury této chromozomové nebo mozaikové varianty mutace.

V důsledku takové anomálie jsou narušeny procesy diferenciace pohlavních žláz a ovariální funkce. Existuje dysgeneze gonád na obou stranách,které jsou znázorněny pruhy.

Rovněž trpí geny jiných než pohlavních chromozomů. Růstové procesy somatických buněk a jejich diferenciace jsou narušeny. Tito pacienti jsou vždy zastíněni a mají mnoho jiných odlišných anomálií (např. Krátký krk, okřídlené záhyby krku, vysoké patra, srdeční vady, ledviny a další).

Testikulární dysgeze (varlata)

Existují 2 jeho formy:

  • bilaterální (bilaterální) - varlata jsou z obou stran nedostatečně rozvinutá, nevyrábějí normální spermie; karyotyp je 46 XY, nicméně jsou stanoveny anomálie struktury X chromosomů; vnitřní genitálie jsou vyvíjeny podle typu ženského typu, vnější mohou mít znaky mužského i ženského pohlaví; varlat nevytváří testosteron, takže hladina pohlavních hormonů v krvi pacienta je výrazně snížena;
  • míchané gonády jsou asymetricky rozvinuté; na jedné straně jsou zastoupeny normálním varlata se zachovanou reprodukční funkcí, na druhé straně - strekom; v dospívání u některých pacientů se tvoří druhotné sexuální charakteristiky typu mužského pohlaví; ve studii o chromozomovém souboru jsou zpravidla zjištěny anomálie ve formě mozaiky.

Pravý hermafroditismus

Tato patologie se také nazývá bisexualní gonadový syndrom. Jedná se o vzácné onemocnění charakterizované přítomností strukturálních prvků varlat a vaječníků ve stejné osobě. Mohou být tvořeny odděleně od sebe navzájem, avšak v některých případech se tzv. Ovotestis nachází u pacientů - tkání obou pohlavních žláz v jednom orgánu.

Sada chromozómů s pravým hermafroditismem je zpravidla normální ženou, ale v některých případech i mužem. Mozaika na pohlavním chromozómu také nastává.

Symptomatologie této patologie je poměrně různorodá a závisí na aktivitě testikulární nebo ovariální tkáně. Vnější genitálie představují jak samice, tak i mužské elementy.

Principy diagnostiky

Ultrazvuk umožňuje posoudit stav pohlavních žláz.

Diagnostický proces, stejně jako v jiných klinických situacích, zahrnuje 4 fáze:

  • sběr stížností, anamnéza (historie) života a současná nemoc;
  • objektivní vyšetření;
  • laboratorní diagnostika;
  • instrumentální diagnostiky.

Pojďme se podrobněji zabývat každým z nich.

Stížnosti a anamnéza

Mezi další údaje jsou v případě podezření na hermafroditismus zvláště důležité následující body:

  • zda příští příbuzný pacienta trpí podobnými poruchami;
  • skutečnost operace k odstranění inguinální kýly v dětství (toto a předchozí body donutit lékaře myslet na syndrom testikulární feminizace);
  • charakteristiky a míry růstu v dětství a dospívání (pokud byl růst v prvních letech života dítěte před rokem jeho vrstevníků a ve věku 9-10 let se dramaticky zastavil nebo zpomalil, lékař by měl přemýšlet o diagnóze dysfunkce kůry nadledvin, která se objevila proti krev může být také patologická u dítěte s raným nástupem sexuální chloupky).

Objektivní vyšetření

Zde je nejdůležitějším bodem posouzení pohlavního vývoje pacienta a jeho postavení. Kromě sexuálního infantilismu objevuje dysplázie a drobné abnormality ve vývoji dalších orgánů a systémů, které umožňují diagnostikovat Turnerův syndrom ještě před karyotypizací.

Pokud jsou během palpace samčích varlat určeny v inguinálním kanálu nebo v tloušťce velkých pysků, pak lze předpokládat mužský pseudohermafroditismus. Dokonce přesvědčivější doktorka v této diagnóze je odhalení nepřítomnosti dělohy.

Laboratorní diagnostika

Nejinformativnější metodou diagnostiky této patologie je karyotypizace - cytogenetická studie chromozomů - jejich počet a struktura.

Také pacienti s podezřením na hermafroditismus jsou určeni koncentrací luteinizačních a folikuly stimulujících hormonů, testosteronu a estradiolu v krvi, méně zřídka minerálních a glukokortikoidů.

V obtížných diagnostických situacích proveďte test s hCG.

Metody instrumentální diagnostiky

Za účelem posouzení stavu pohlavních orgánů je pacientovi předepsán ultrazvuk v pánevních orgánech av některých případech CT vyšetření této oblasti.

Nejinformativnější je endoskopické vyšetření vnitřních pohlavních orgánů a jejich biopsie.

Principy léčby

Hlavním zaměřením léčby hermaphroditismu je chirurgický zákrok k opravě pohlaví pacienta. Ten si zvolí své pohlaví, v souladu s tímto rozhodnutím provádějí chirurgové rekonstrukci vnějších pohlavních orgánů.

Také v mnoha klinických situacích se pacientům doporučuje provádět bilaterální gonadektomii - zcela odstranit pohlavní žlázy (varlata nebo vaječníky).

U pacientů, kteří mají hypogonadismus, jsou předepisováni hormonální terapie. To je také ukázáno u pacientů, kteří mají gonadální resekci.Ve druhém případě je cílem užívání hormonů zabránit vzniku postkartačního syndromu (nedostatek pohlavních hormonů).

Takže pacientům mohou být předepsány takové léky:

  • estradiol (jedno z jeho obchodních názvů je Proginova, existují i ​​jiné);
  • KOKI (kombinované perorální antikoncepce) - Mersilon, Logest, Novinet, Yarin, Zhanin a další;
  • léky na hormonální substituční terapii poruch vznikajících po nástupu menopauzy (Klimodien, femoston atd.);
  • syntetické analogy glukokortikoidů a mineralokortikoidů (v závislosti na tom, který hormonální nedostatek se vyskytuje u konkrétního pacienta); jsou předepsány pro dysfunkci adrenálů, což vede k sexuálním poruchám;
  • Pro stimulaci růstu pacienta jsou lidé s Turnerovým syndromem předepisováni somatotropní hormonální léky (Norditropin a další);
  • testosteron (omnadren, sustanon) - doporučuje se používat k hormonální terapii u mužů.

Pacienti trpící hermafroditismem, a to i po operaci, by měli být pod dohledem endokrinologa.Mnoho z nich je také uvedeno poradenství terapeuti, sexolog nebo psycholog.

Závěr

Termín "hermafroditismus" znamená bisexuální - pro stejného muže mají muži i ženy pohlavní znaky ze stejných důvodů. Tato patologie je spojena s vrozenými anomáliemi vývoje genitálních orgánů a také s vlivem nepříznivých vnějších faktorů na plod prostřednictvím matky.

Existuje mnoho druhů hermaphroditismu, jejichž klinické projevy se značně liší a závisí na druhu základního onemocnění a jeho závažnosti.

Mezi diagnostickými metodami velkého významu je stanovení karyotypu, stejně jako ultrazvuk a počítačová tomografie pánevních orgánů.

Pacienti obvykle potřebují chirurgickou léčbu k úpravě vzhledu vnějších pohlavních orgánů v souladu s vybranou podlahou. Druhým směrem léčby je hormonální terapie.

Prognóza života u takových pacientů je ve většině případů příznivá. Avšak abnormálně vyvinuté sexuální žlázy se často zhoršují (jejich tkáně se stávají zhoubnými a začínají se nekontrolovatelně množit), což výrazně zhoršuje prognózu.

Který doktor se má kontaktovat

Podezření na hermafroditismus se obvykle vyskytuje u pediatra s neustálým pozorováním dítěte, zejména během puberty. Pacient by měl být monitorován endokrinologem. Konají se také konzultace urology a gynekologa. Nezapomeňte sledovat genetiku.

Sledujte video: Žížala - rozmnožování hermafroditů

Zanechte Svůj Komentář