Thalasémie: jaká nemoc, jak se projevovat, co zacházet

Thalasémie je skupina geneticky určených onemocnění, která jsou charakterizována narušením syntézy jednoho nebo více globinových řetězců v molekule hemoglobinu. Toto onemocnění je jedním z nejčastějších typů vrozených abnormalit. Je častější mezi lidmi žijícími ve Středomoří, obyvateli Blízkého a Středního východu, jihovýchodní Asií, stejně jako mezi afroameričany. Případy onemocnění jsou zaznamenávány v Rusku na území Volhy, mezi Tatary a Baškirky.

Jak zřejmé

Thalasémie je charakterizována širokou škálou patologických změn, od jemných poruch ve struktuře červených krvinek až po nejtěžší život ohrožující podmínky. Závažnost klinických příznaků přímo závisí na počtu poškozených genů kódujících syntézu globinových řetězců. V tomto ohledu je obvyklé vyjasnit:

  • α-thalassemie;
  • β-thalassemii.

Poté může α-thalassemie mít odlišný stupeň genetické vady a v důsledku toho odlišný klinický obraz:

  • vymazání jednoho ze čtyř genů vede k asymptomatickému transportu;
  • poškození dvou genů způsobuje mírnou anemii bez příznaků hemolýzy;
  • odstranění tří genů kódujících syntézu α-řetězce způsobuje chronickou hemolytickou anémii (hemoglobinopatiu H);
  • porážka všech čtyř genů je nekompatibilní se životem a způsobuje plodovou smrt plodu nebo úmrtí dítěte bezprostředně po narození.

Při β-thalassemii v důsledku mutační změny ve funkční aktivitě genu je syntéza β-řetězců snížena nebo zcela chybí:

  • malá forma onemocnění nemá žádné patologické symptomy;
  • meziprodukt - projevuje středně hemolytickou anemii;
  • velký - charakterizován těžkým.

Ve druhém případě je onemocnění zjištěno od prvních dnů života. Takové děti se vyvíjejí špatně fyzicky, mají nízký růst a zhoršují tvorbu skeletu:

  • věžová lebka;
  • zploštělý nos;
  • zlomený skus;
  • zúžení dutiny páteře.

Běžné příznaky pro všechny klinicky pokročilé formy talasemie jsou:

  • chronická anémie, která je doprovázena zpomalením a rozvojem růstu;
  • charakteristické zbarvení kůže (bledost, žlutost, oblasti hyperpigmentace);
  • hyperplazie hematopoézy kostní dřeně s tvorbou ložisek erytropoézy mimo kostní dřeně (ve slezině, játrech);
  • tendence k lomu v důsledku rozšíření dutin kostní dřeně a ztenčení kortikálních vrstev kostí;
  • deformace kostní kostry hlavně v důsledku změn tvaru a struktury plochých kostí;
  • přítomnost ložisek myeloidní hematopoézy v měkkých tkáních, paravertebrálních zón s možným stlačením míchy;
  • zvětšená játra a slezina;
  • syndrom přetížení železa a hemosideróza vnitřních orgánů (srdce, játra);
  • příznaky chronické hemolýzy (bilirubinové kameny v žlučových cestách).

Tito pacienti mají zvýšené riziko vzniku:

  • kardiovaskulární nemoci;
  • difúzní plicní onemocnění;
  • endokrinní poruchy a diabetes;
  • imunodeficience a další.

Jak zacházet

Mnoho pacientů s talasemií potřebuje pravidelné krevní transfúze.

Taktika řízení pacienta závisí na:

  • typ talasémie;
  • závažnost klinických projevů;
  • hladiny hemoglobinu v krvi.

Pacienti s malou talasemií nepotřebují zvláštní léčbu. Správná diagnóza je však zachrání před chybnou léčbou, často škodlivou pro zdraví.

Léčba klinicky významné talasemie zahrnuje následující činnosti:

  • korekce hemoglobinu a červených krvinek opakovanými transfuzemi krve (měsíčně, udržování koncentrace hemoglobinu v rozmezí 90-100 g / l);
  • prevence hemosiderózy vnitřních orgánů - jmenování chelátorů železa (Desferal, Exijat);
  • odstranění sleziny (může být použito u dětí starších 6 let a dospělých s výrazným hypersplenismem a zvýšenou transfuzní závislostí);
  • transplantace kostní dřeně (provedené ve věku 16 let u pacientů s těžkou anémií);
  • hormonální substituční terapie (pohlaví, hormony štítné žlázy, somatotropin).

Prevence

  • Genetické poradenství se provádí, aby se zabránilo riziku, že děti budou mít talasemii. To platí zejména pro rodiny s určitým stupněm závažnosti této patologie.
  • V současnosti antenatální diagnóza pomocí neinvazivních metod umožňuje identifikaci většiny thalassemických mutací.
  • Pokud má pacient již talasemii, je důležité okamžitě zahájit léčbu. Tím se minimalizuje riziko vzniku komplikací a deformací kostí u dítěte.

Který doktor se má kontaktovat

Hematolog pozoruje pacienty s talasemií. V případě potřeby jsou jmenována konzultace endokrinologa, kardiologa, neurologa, imunologa a lékařského genetického poradenství.

Předpověď počasí

Prognóza této patologie závisí na stupni narušení syntézy globinových řetězců a závažnosti onemocnění. Malé formy onemocnění mají příznivou prognózu. Při těžké talasémii závisí délka života a její kvalita od přiměřenosti a včasnosti léčby, jakož i od prevence hemosiderózy.

Mezi příčiny úmrtnosti je třeba zdůraznit komplikace infekčního původu a srdeční hemosiderózy se závažnými arytmiemi.

Video o thalassemii v programu "Live is great!" s Elenou Malyshevou:

Sledujte video: Thalassemie: SYMPTOMY, DIAGNOSTIKA, PRÉVENCE a TRAITEMENT !!

Zanechte Svůj Komentář