Hemochromatóza: Symptomy, diagnostika a léčba

Dědičná hemochromatóza je skupina onemocnění s geneticky podmíněným porušením metabolismu železa v těle a jeho akumulací v různých orgánech a tkáních. Základem této patologie je genetická mutace, která vede ke zvýšené absorpci železa v gastrointestinálním traktu. Prevalence hemochromatózy je vysoká v severní Evropě, Austrálii, Africe a Americe. Průměrná četnost výskytu je 1,5 - 3: 1000 populace.

Existují také získané nemoci způsobené přetížením železa, které mají podobný klinický obraz s hemochromatózou, ale jsou založeny na dalších vývojových mechanismech. V takovém případě může být přebytek železa spojen s trvalými krevními transfuzemi, chronickou hemodialýzou, chybnou léčbou přípravky na bázi železa. Na rozdíl od dědičné hemochromatózy se tyto stavy nazývají hemosideróza, což naznačuje její příčinu (základní patologii).

Klinický obraz

Závažnost klinických příznaků hemochromatózy úzce souvisí s hladinou železa v těle. Onemocnění se obvykle objevuje po věku 40 let, ve vzácných případech dříve.

Charakteristické příznaky hemochromatózy jsou:

  • léze kloubů typem osteoartrózy (metakarpofalangeální, kolena, kyčle, lokte) - bolest, otok, ztuhlost;
  • záchvaty bolesti břicha s odlišnou lokalizací;
  • hyperpigmentace kůže (nažloutlý hnědý nebo bronzový odstín, obzvláště patrný v axilárních, tlustých oblastech);
  • poruchy srdečního rytmu (způsobené poškozením srdečního svalu);
  • příznaky městnavého srdečního selhání (edém, dušnost během cvičení a poté v klidu);
  • zvětšená játra a slezina;
  • endokrinní poruchy (diabetes mellitus, snížená sexuální funkce, hypotyreóza);
  • slabost, únava.

V pozdějších stádiích se u takových pacientů mohou objevit známky cirhózy. Ve vzácných případech se v této souvislosti rozvíjí primární rakovina jater.

Pacienti s hemochromatózou mají zvýšenou citlivost na infekční onemocnění kvůli poklesu celkového odporu. Kromě toho mikroorganismy, které jsou velmi vzácně patogenní pro zdravou osobu, způsobují onemocnění.

V mladém věku, stejně jako mezi nosiči patologického genu mohou být stížnosti nevýznamné nebo dokonce nepravděpodobnéchybí.

Léčba

Pro léčení hemochromatózy se v současné době používají následující metody.

  1. Krvácení:
  • hlavní způsob léčby;
  • zahrnuje odstranění 500 ml krve za týden se špatnou tolerancí - 250 ml;
  • po dosažení cílové hodnoty hladiny feritinu (20-50 g / ml) se krvácení provádí méně často - každé 2 až 4 měsíce u mužů a každé 3 až 6 měsíců u žen.
  1. Extrakorporální hemokorce přebytku železa pomocí plazmaferézy (má šetřící účinek na tělo a je alternativou léčivého krvácení).
  2. Určení léčiv, které váží železo a jeho vylučování do moči (metoda se používá méně často, protože má méně účinnosti a nežádoucí účinky).

U takových pacientů může být předepsána strava s omezením konzumace potravin bohatých na železo. Nedoporučuje se parenterální podání kyseliny askorbové (zlepšuje absorpci železa) a používání alkoholických nápojů.

Předpověď počasí

Prognóza hemochromatózy závisí na včasnosti diagnózy a na začátku léčby. Včasné odhalení nemoci může zabránit vývoji:

  • diabetes mellitus
  • cirhóza jater,
  • poškození srdce.

Který doktor se má kontaktovat

Hematolog je obvykle zapojen do léčby pacientů s hemochromatózou. Pacienti s tímto vzácným dědičným onemocněním dostávají také poradenství ve velkých lékařských centrech. Navíc je léčba předepsána v závislosti na postižených orgánech kardiologa, revmatologa, hepatologa, endokrinologa a dalších specialistů.

Video o hemochromatóze v programu "Live is great!" s Elenou Malyshevou (viz od 31:35 min.):

Sledujte video: Molekulární diagnostika metabolických nemocí jater

Zanechte Svůj Komentář