Minkowski-Chauffardova nemoc: příznaky, léčba

Minkowski-Chauffardova choroba (dědičná sférocytóza) spojuje skupinu geneticky určených patologických stavů, jejichž projevy jsou hemolytická anémie se zvětšenou slezinou a přítomnost sférických forem v krvi. Všechny tyto nemoci mají prakticky stejný klinický obraz, ale navzájem se liší povahou změn v molekulární struktuře bílkovin erytrocytové membrány. Tato patologie je rozšířená v Evropě. Frekvence výskytu je 1: 2500.

Symptomy

První známky onemocnění mohou být zjištěny jak v dětství, tak u dospělých. Závažnost příznaků anémie závisí na závažnosti patologického procesu:

  • U některých jedinců má tato patologie asymptomatický průběh a je náhodným zjištěním během vyšetření.
  • Pro ostatní dělá debut v raném dětství a běží tvrdě.

Hlavní klinické znaky dědičné sférocytózy jsou:

  • bledost a žlutost pokožky;
  • ikterická sklera;
  • anémie (po určitou dobu nemusí být detekována, protože je kompenzována vylepšenou činností kostní dřeně);
  • aplastické a hemolytické krize;
  • tvorba kamenů v žlučových kanálech;
  • zvětšená slezina;
  • vývojové zpoždění a míry růstu u dětí;
  • trofické změny nohou;
  • snížení tolerance fyzické aktivity.

Často je Minkowski-Chauffardova choroba doprovázena anomáliemi kostry:

  • hyperdataly;
  • deformace lebky ve věži;
  • vysoká pevná obloha na typu gotiky;
  • změna polohy zubů.

Hemolytické krize u pacientů se mohou vyskytovat s různou frekvencí. V některých se neobjevují po celý život, zatímco jiné jsou zaznamenávány několikrát ročně. Hemolýzu může vyvolat:

  • akutní infekční procesy;
  • silné zkušenosti;
  • fyzické přetížení;
  • hypotermie.

Takové krize připomínají obraz infekční povahy hepatitidy a projevují se:

  • vysoká tělesná teplota;
  • žloutenka;
  • nevolnost, zvracení;
  • bolest břicha;
  • obecná slabost.

Při infekci parvovirem B19 se objevují aplastické krize. Způsobuje infekční erytém u malých dětí a vyskytuje se s horečkou, kožní vyrážkou, artralgií u starších dětí a dospělých.Tento virus infikuje erytroblasty a způsobuje jejich smrt během 8-10 dní.

  • U zdravého člověka s normální délkou života červených krvinek (přibližně 120 dnů) taková infekce vede ke sotva znatelnému snížení hladiny hemoglobinu.
  • U pacientů s dědičnou sférocytózou žijí erytrocyty pouze 12-14 dní a dočasné vypnutí erytropoézy vede k těžké anémii.

Léčba

Jedinou účinnou léčbou u pacientů s dědičnou spherocytózou je splenektomie. Není to však pro všechny pacienty:

  • Není doporučeno odstranit slezinu u pacientů s kompenzovanou anémií a neexprimovanou hemolýzou.
  • Není žádoucí provádět splenektomii u dětí mladších 10 let kvůli vysokému riziku infekčních komplikací.

Proto pro tento typ chirurgického zákroku existují určité indikace:

  • časté hemolytické krize;
  • těžká anémie;
  • významná hyperbilirubinemie;
  • významná velikost sleziny;
  • zpoždění dítěte ve vývoji.

Pro cholelitiázu se také provádí splenektomie v kombinaci s cholecystektomií.

Po operaci se u většiny pacientů zlepšuje celkový stav, žloutenka zmizí, hladina erytrocytů a hemoglobin se vrací do normálu. Komplikace jsou však také možné:

  • Takové osoby zvyšují riziko infekcí a vytvářejí protilátky proti pneumokokům horší. Proto před operací se provádí očkování proti tomuto patogenu a po něm se předepisují širokospektrální antibiotika.
  • Dalším nežádoucím účinkem po odstranění sleziny může být zvýšení počtu krevních destiček v krvi a vysoké riziko trombózy. Pro prevenci této poruchy v pooperačním období se pacientům doporučuje, aby dostávali dezagreganty.

Při aplastických krizích jsou indikovány transfúze červených krvinek.

Který doktor se má kontaktovat

Pacienti s Minkowski-Chauffardovou chorobou pozoruje hematolog. Navíc budete možná muset poradit s hepatologem a chirurgem.

Minkowski-Chauffardova nemoc může významně snížit kvalitu života pacientů. Pouze včasná diagnóza a správná léčba mohou eliminovat nepříjemné příznaky a zlepšit prognózu života a zdraví.

Sledujte video: Cévní mozková příhoda - Iktový program, příčiny, příznaky, léčba

Zanechte Svůj Komentář